Kafadan başa kadar ve vücudun tüm dış ve hatta iç kısımlarında kelebek hastalığının belirtileri vardır. Bu semptomları bilmek, bu hastalıkla yüzleşme konusunda doğru bir anlayışa sahip olmanıza yardımcı olacaktır.
Başta bu hastalık hakkında biraz bilgi edinmek fena değil. Kelebek hastalığına, cildi daha kırılgan hale getiren hatalı bir gen (mutasyon) neden olur. EB’li bir çocuk, kusurlu geni, hastalık geçmişi olan bir ebeveynden de almış olabilir. Arızalı geni, yalnızca “taşıyıcı” olan ancak kendileri EB’ye sahip olmayan her iki ebeveynden de miras almak mümkündür. Bu hastalık çoğu durumda şiddetli ve temel bakım gerektiren semptomlarla ilişkilidir. Kelebek hastalığının belirtilerini teşhis etmek için bir dermatoloğa başvurmak gerekir. Bir doktor bu hastalığın durumunu kontrol etmenize yardımcı olacaktır. Doktorto web sitesi üzerinden kelebek hastalığı alanında yeterli tecrübeye sahip, en iyi dermatolog ve saç uzmanlarından yüz yüze veya online randevu alabilirsiniz.
Kelebek Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Kelebek hastalığı nedir ve nasıl oluşur ? Epidermolizis bülloza nadir görülen, genellikle kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Bu hastalık cildi aşırı derecede ince ve kırılgan hale getirir. Bu rahatsızlıkla doğan insanlara genellikle “kelebek bebekler” denir. Çünkü derileri kelebeğin kanatları gibi narindir. Epidermolizis bülloza ile yaşamak zor olabilir ve çoğu insan için bu durum doğumda başlar. Bu hastalığın kesin bir tedavisi yok ama birçok kontrol seçeneği var.
Kelebek hastalığının belirti ve semptomları türüne bağlıdır ve genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar. Kelebek hastalığının bazı belirtileri şunlardır:
| EB hastalığının cilt belirtileri | EB hastalığının diğer belirtileri |
|---|---|
| Deride (eller, ayaklar, dirsekler ve dizler) veya vücudun içinde kabarcıklar | Anemi (kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri) |
| Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kalınlaşmış nasırlar | Yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) |
| El ve ayak tırnaklarında deformasyon veya kalınlaşma | Bebekte beklendiği gibi büyümenin sağlanamaması |
| Ciltte küçük beyaz şişlikler (milia) | Dişlerin yetersiz büyümesi (hipoplazi) |
| El veya ayak parmaklarının birbirine yapışması (birbirine katılması) | Kabızlık gibi sindirim sorunları |
| Kuru ve çatlamış cilt | Solunum bozuklukları |
| Cildin solgunluğu ve incelmesi | Enflamasyon ve eklem ağrısı |
Kelebek Hastalığının Belirti Türleri
Kelebek hastalığının belirtileri çok ve farklıdır. Aşağıda kelebek hastalığının belirti türlerinden bahsettik.
1. Kelebek Hastalığının Erken Belirtileri
Epidermolizis büllozanın başlıca belirtileri şunlardır:
- Kolayca kabaran hassas cilt. (özellikle avuç içi ve ayaklarda)
- Kalın veya şekilsiz tırnaklar
- Ağız ve boğazda kabarcıklar
- Saçlı deride kabarma ve saç dökülmesi (skar alopesi)
- İnce görünümlü cilt
- Sivilce benzeri şişlikler (milia)
- Diş çürüğü gibi diş sorunları
- Yutma güçlüğü
- Ciltte kaşıntı ve ağrı
Epidermolizis bülloza kabarcıkları genellikle bebeklik döneminde görülür. Ancak yürümeye başlayan çocuk yürümeye başladığında veya çocuk büyüyüp yeni aktivitelere başladığında bu sorunlar daha fazla cilt sürtünmesine neden olur.
2. Ülser ve Saç Dökülmesi
Kelebek hastalığının belirtilerinden biri de yara ve saç dökülmesidir. Saç derisindeki kabarcıklar yara izine ve hatta saç dökülmesine neden olur.
3. Anormal Tırnak Şekli
Kelebek hastalığı olan tüm hastalarda tırnak anormallikleri vardır. Çukurlar, tırnak altlarında kanama ve tırnak plağının renginin değişmesi bu hastalığa sahip hastalarda en sık görülen tırnak değişiklikleri arasındadır.
4. Ellerde ve Ayaklarda Kabarcıklar
El ve ayaklardaki kabarcıklar, cildin dış tabakasındaki ısı ve sürtünmeden kaynaklanır. Bu kabarcıklar esas olarak avuç içlerini ve ayakları etkiler ve sıklıkla iz bırakmadan iyileşir.
5. Ağız İçindeki Kabarcıklar
Şiddetli epidermolizis büllozalı bebekler, yoğun kabarcıklanma nedeniyle yüksek enfeksiyon ve vücut sıvısı kaybı riski altındadır. Ağız ve boğazdaki kabarcıklar yemek yemeyi ve nefes almayı zorlaştırır. Bu gibi durumlarda bu bebeklerin çoğu bu hastalık nedeniyle hayatta kalamıyor.
6. Kafa Derisindeki Kabarcıklar
Kelebek hastalığı ciltte ve mukozada geniş kabarcıklara neden olur. Saç derisindeki kabarcıklar da yaygındır ve yara izi ve saç dökülmesine neden olabilir.
7. Avuç İçi ve Ayak Tabanında Derinin Kalınlaşması
Yaşamın ilerleyen dönemlerinde cildin kabarması durabilir. Bu durumda, etkilenen genç veya yetişkin, avuç içi ve ayaklardaki kalın ve sert deriyle mücadele eder.
8. Ciltte Küçük Beyaz Şişlikler (milia)
Kelebek hastalığı vücudun travmatize olmuş kısımlarında (çoğunlukla eller, ayaklar ve kollar) kabarcıklara neden olur. Bu kabarcıklar genellikle ülserlere yol açar. Küçük beyaz noktalar olan Milia, kabarcıkların olduğu yerde sıklıkla görülür.
9. Ciltte Kaşıntı ve Ağrı
Kelebek hastalarında kaşıntının ana nedenleri cildin kuruması, pullanma, aşırı ısınma, iltihaplanma ve cildin sürekli hasar görmesidir. Bazı hastalar kaşıntının esas olarak kabarcıklar iyileşmeye başladığında ortaya çıktığını bildirmektedir.
10. Kabızlık
Kabızlık, tüm çölyak hastalığı türlerine sahip çocuklarda ve yetişkinlerde yaygındır, ancak resesif distrofik EB (RDEB) hastalarında daha yaygındır.
11. Boğuk Bir Sesle Ağlamak
Ağlama ses kısıklığı şiddetli olabilir. Bu hastalığa sahip bir bebek, ses tellerinin sürekli su toplaması ve yaralanması nedeniyle yüksek sesle ağlayabilir.
12. Diş Problemleri
EB’nin bazı formlarında diş minesinde genetik bir bozukluk olduğundan diş hasarını önlemek zordur. Ancak diş minesinde bozukluk olmayan farklı kelebek hastalığı vakalarında bile, kabarcık oluşumu veya ağzı açmada zorluk sıklıkla ağız sağlığı sorunlarına ve sonunda diş çürümesine yol açabilir.
13. Büyümek
Şiddetli epidermolizis bülloza türü olan bebeklerin ve çocukların çoğunda anormal büyüme ve gecikmiş ergenlik vardır. Vücudun belirli bölgelerindeki kabarcıklar yemek yemeyi zorlaştırabilir ve hastalarda beslenme sorunlarına, büyüme geriliğine ve kabızlığa yol açabilir.
14. Cilt İnce Görünüyor
Kelebek hastalarında derinin ince görünümü, derinin katmanlarını bir arada tutan proteinin üretilmesine yardımcı olan gendeki bir bozuklukla ilişkilidir. Bu protein eksikse veya çalışmıyorsa derinin katmanları düzgün bir şekilde birleşemez. Bu, cildin ince görünmesine neden olabilir.
15. Yutma Güçlüğü
Kelebek hastalığı olan hastalarda sıklıkla yemek borusunun üst kısmında meydana gelen yemek borusu darlığı olabilir. Bunun, gıda alımından kaynaklanan tekrarlanan mekanik tahriş döngülerinden, su toplamasından ve yaranın iyileşmemesinden kaynaklandığına inanılmaktadır.
16. Dişlerin Yetersiz Büyümesi (Hipoplazi)
Mine hipoplazisi, diş minesinin düzgün şekilde büyümemesi ve dişin bazı kısımlarında incelmesine veya kaybolmasına neden olmasıdır. Bu sorun kelebek hastalığına yakalanan kişilerde bolca görülmektedir.
Bebeklerde Kelebek Hastalığının Belirtileri
Bebeklerde EB’nin en sık görülen semptomlarından bazıları şunlardır:
- Kırılgan cilt
- Deride (eller, ayaklar, dirsekler ve dizler) veya vücudun içinde kabarcıklar
- Anemi (kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri)
Çocuklarda kelebek hastalığının belirtileri
Çocuklarda EB hastalığının en sık görülen semptomları arasında şunlar yer almaktadır:
- İnce deri
- Ağrılı cilt
- Kaşıntı
- Özellikle avuç içi ve ayaklarda kolayca kabaran hassas cilt.
- Küçük sivilce benzeri şişlikler
- Saç derisinde kabarcıklar ve saç dökülmesi
- Ağız ve boğazda kabarcıklar
- Kalın veya şekilsiz tırnaklar
- Diş çürüğü gibi diş sorunları
- Çocuğu yutma ve beslemede zorluk
Yetişkinlerde Kelebek Hastalığının Belirtileri
Yetişkinlerdeki tüm EB türlerinde ortak olan semptomlar şunlardır.
- Kolayca kabarcıklanan bir cilde sahip olmak.
- Ellerde ve ayak tabanlarında kabarcıklar görmek
- Zamanla yaralanabilecek veya rengi solabilecek kalın cilt.
- Deri ve tırnakların kalınlaşması
- El ve ayak avuçlarında kalın nasırların varlığı
Gebelikte Kelebek Hastalığının Teşhisi
Kelebek hastalığı olan kişilerde ve bu kişilerin aile üyelerinde kusurlu genleri belirlemek için genetik test önerilmektedir. EB ile ilişkili kusurlu geni taşıdığı bilinen ailelerin, hastalıklı bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
Doğum öncesi testler hamileliğin 11. haftasından itibaren yapılabilir. Böyle bir prosedür, rahimdeki fetüsü çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının çıkarılıp incelendiği amniyosentezdir. Ayrıca koryonik villus (fetüsle aynı genetik materyali içeren plasentanın çıkıntıları) örneği almak da bu hastalığın gebelikte teşhis edilmesidir.
Doğum öncesi testler, doğmamış bebekte kelebek hastalığı olduğunu doğrularsa, ebeveynlere, fetüsün ve ailenin geleceği için en iyi kararı verebilmeleri için hamileliği sürdürme veya sonlandırma konusunda danışmanlık verilir.
Kelebek Derisi (EB) Nasıl Teşhis Edilir ve Semptomlar Nasıl Kontrol Edilir?
Doktorlar genellikle epidermolizis büllozayı aşağıdakilerle teşhis eder:
- Epidermolizis bülloza türlerinin çoğu kalıtsal olduğundan aile ve tıbbi geçmiş hakkında bilgi alın.
- Doktorların derinin nerede kopup kabarcık oluşturduğunu tespit etmelerine yardımcı olabilecek fiziksel bir muayene ve derinin dikkatli bir şekilde incelenmesi.
- Deri biyopsisi yapın ve özel mikroskobik teknikler kullanarak doku örneğini inceleyin; bu, doktorların cildin hangi katmanlarının etkilendiğini belirlemesine ve kelebek hastalığının tipini belirlemesine yardımcı olur.
- Olası gen mutasyonlarını belirlemek için genetik test talebi. Bu, doktorların hastalığın spesifik tipini ve alt tipini teşhis etmesine yardımcı olur. Genetik test yaptıran kişiler, test sonuçlarını anlamalarına yardımcı olması için bir uzmana veya genetik danışmana başvurmalıdır.
- Ayrıca EB’li kişiler sürtünme veya darbe nedeniyle kabarcıklanan ve çatlayan çok hassas bir cilde sahiptir.
