Çocuğunuzun genetik bir hastalığa sahip olduğunu öğrendiğinizde dünyanın başınıza yıkılması doğaldır. Turner sendromu önlenemez ama yönetilebilir. Yalnız olmadığınızı bilin; size ve ailenize yardımcı olacak pek çok kaynak mevcut. Belirtilerin nasıl kontrol altına alınacağını, yönetileceğini ve hastalığın nasıl tedavi edileceğini öğrenmek için tanı konulduktan sonra uzman bir doktora başvurmak önemlidir.
✅Bu yazının içeriği sadece farkındalığınızı arttırmaya yöneliktir. Herhangi bir işlem yapmadan önce tedavi için doktorunuza danışın.
Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen ve X kromozomlarının (cinsiyet kromozomları) tamamen veya kısmen kaybedilmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu sendrom, boy kısalığı, yumurtalık yetmezliği ve kalp hastalığı gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olur. Turner sendromu doğumdan önce, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Bazı durumlarda hafif belirti ve semptomlar yetişkinliğe veya ergenliğe kadar gizli kalabilir. Turner sendromlu kızlar ve kadınlar, çeşitli endokrinologlar ve tıbbi genetikçiler tarafından sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar.
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu (TS), yalnızca kadınları etkileyen ve iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen kaybedilmesiyle ortaya çıkan doğuştan (doğumdan itibaren) bir hastalıktır. Turner sendromu çok çeşitli özellikler ve semptomlarla sonuçlanır ve her insanı farklı şekilde etkiler. Ancak boy kısalığı ve yumurtalık fonksiyonlarında azalma (birincil yumurtalık yetmezliği) bu sendromun en sık görülen belirtileridir.
Turner Sendromu Türleri
X kromozomlarının nasıl etkilendiğine bağlı olarak Turner sendromunun farklı türleri vardır:
| tip | Tanım |
|---|---|
| Monozomi X | Bu tip Turner sendromunda her hücrede iki X kromozomu yerine yalnızca bir X kromozomu bulunur. Turner sendromlu kişilerin yaklaşık %45’inde Monozomi X vardır. Bu kromozomal anormallik, etkilenen kişinin biyolojik ebeveyninde üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında rastgele meydana gelir. Bu anormal üreme hücrelerinden biri döllenme sırasında embriyonun genetik yapısına katkıda bulunursa, bebek doğumda hücre başına yalnızca bir X kromozomuna sahip olacaktır. |
| Turner sendromu mozaiği | Bu tip sendrom hastaların yaklaşık %30’unu içerir. Bazı yavru hücrelerde çift X kromozomu bulunurken bazılarında yalnızca bir X kromozomu bulunur. Hamileliğin başlangıcında hücre bölünmesi sırasında rastgele oluşan bir durum. |
| Kalıtsal Turner sendromu | Nadir durumlarda, bu hastalık genetik olarak bebeğe bulaşır, yani biyolojik ebeveynleri bu sendromla enfekte olur ve hastalık onlardan kalıtsal olarak geçer. Bu tip sendrom genellikle X kromozomunun bir kısmının yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. |
1. Hafif Turner Sendromu
Hafif Turner sendromu bazı durumlarda yetişkinliğe veya ergenliğe kadar teşhis edilemeyen hafif belirti ve semptomlara sahip olabilir. Bu vakalarda belirtiler çok net değildir ve kolayca fark edilmez. Bununla birlikte, Turner sendromunun hafif vakalarında bile, etkilenen kızlar ve kadınların hala çeşitli uzmanlar tarafından sürekli tıbbi bakıma ihtiyacı vardır.
2. Şiddetli Turner Sendromu
Şiddetli Turner sendromu ciddi semptomlar ve tıbbi problemlerle ilişkilidir ve etkilenen bireyler kısa boy, geniş ve kırışık boyun, etli yüz ifadesi, dar omuz genişliği, küçük alt çene ve sarkık boyun derisi gibi kendine özgü fiziksel özelliklere sahiptir. Kemik displazisi gibi iskelet anormallikleri de gözlemlenebilir. Bu kişiler böbrek yetmezliği , kalp-damar yetmezliği, üreme sorunları, hormonal bozukluklar, artan diyabet ve tiroid bozuklukları riski gibi ciddi tıbbi sorunlarla karşı karşıyadır .
Ayrıca öğrenme ve akademik zorluklar, psikolojik ve sosyal bozukluklar, doğurganlık ve kısırlık sorunlarıyla da mücadele edebilirler. Genel olarak, şiddetli Turner sendromlu hastalar, farklı uzmanlardan sürekli ve çoklu tıbbi bakım ve tedaviye ihtiyaç duyarlar ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için aile ve toplum desteği de önemlidir.
3. Turner Mozaik Sendromu (Turner Mozaik Sendromu)
Mozaik Turner sendromu, özellikleri şiddetli Turner sendromundan farklı olan bu kromozomal bozukluğun başka bir vakasıdır. Turner sendromu mozaikçiliğinde, bir kişinin tam bir X kromozomu ve tamamlanmamış bir X kromozomu veya farklı X kromozomlarına sahip hücrelerin bir karışımı vardır; bu, vücut hücrelerinin bazılarının normal bir X kromozomuna sahip olduğu, ancak diğer hücrelerin X’in bir kısmının eksik olduğu anlamına gelir. kromozom. Bu hücresel bileşim nedeniyle mozaik Turner sendromlu kişilerin semptomları ve özellikleri genellikle daha hafiftir ve şiddetli Turner sendromundan farklıdır.
Turner Sendromunun Belirtileri
Turner sendromu kendini farklı şekillerde gösterir ve farklı semptomlara ve şiddetleri farklı olan spesifik hastalıklara neden olur. Sendromun türüne bağlı olarak belirti ve semptomlar doğumdan önce, doğumdan kısa bir süre sonra, erken çocukluk, erken ergenlik ve yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bu hastalığın etkisi farklı kişiler üzerinde farklı olup, görüldüğü takdirde mutlaka doktora başvurulmalıdır. Turner sendromlu çocuklar yaşıtlarına göre daha kısadır. Kız çocuklarında bu sorun 11 yaşından önce tespit edilemeyebilir. Ergenlik döneminde kadınlarda hormonal problemlerin belirtileri ortaya çıkar ve tedavisinin yapılması gerekir.
Turner Sendromu Hastalarının Yaşam Beklentisi
Bu hastalığın tedavisi yoktur ancak semptomların çoğu tedavi edilebilir ve kontrol altına alınabilir. Etkilenen kız çocukları ve kadınların kalp, böbrek ve üreme sistemlerinin kontrol edilmesi için her zaman doktor gözetiminde olmaları gerekir. Bu insanlar genellikle normal bir yaşam sürdürebilirler. Ortalama olarak Turner sendromu hastalarının yaşam süresi sağlıklı ve normal insanlara göre yaklaşık 13 yıl daha kısadır. Kalp hastalığı ve tip 2 diyabet yaşam beklentisini azaltır, ancak tıbbi bakım bu hastalıkların etkisini azaltabilir.
Turner Sendromunun Nedeni
İnsanlarda genellikle 22 çift (otozom) ve bir çift cinsiyet kromozomuna bölünmüş 23 çift kromozom (toplamda 46) bulunur. Plasentanın oluşması için her iki ebeveynden de birer kromozom alınır. Erkeklerde 23. çift genellikle bir X ve Y kromozomu içerirken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Turner sendromu, iki X kromozomundan birinin eksik veya eksik olması durumunda ortaya çıkar. Bu olayın asıl nedeni hala bilinmiyor.
Turner sendromunu teşhis etmenin ana yöntemleri şunlardır:
- Kromozom testi (karyotip)
- DNA testi
- Fizik muayene ve boy kısalığı, boyun kısalığı, dış kulak ve damak anormallikleri, kardiyovasküler ve renal anormallikler gibi klinik semptomların incelenmesi
- Kan testi ve tiroid hormonlarının ve büyüme hormonunun seviyesinin ölçülmesi
- Ultrason, MRI ve CT taraması
Turner Sendromunun Tedavisi Var mı?
Turner sendromu kromozomal bir bozukluk olduğundan tedavisi yoktur. Ancak bazı tedavi yöntemleri benimsenerek, büyüme hormonu veya diğer hormonların alınması gibi hastalığın belirti ve semptomları kontrol altına alınabilir. Turner sendromunun ana tedavileri, büyüme ve seks hormonlarının kullanımını, kalp ve böbreklere yönelik tıbbi bakımı, donör yumurtalarıyla kısırlık tedavisini ve eğitim ve rehabilitasyon gibi destekleyici önlemleri içerir. Bu tedavi önlemlerini uygulayarak Turner sendromlu kişiler iyi bir yaşam kalitesine ulaşabilirler.
Turner Sendromunun Tedavisi
Bu hastalığın tedavisinde en önemli yöntemler şunlardır:
- Boyu ve büyümeyi artırmak için büyüme hormonu enjeksiyonu, cinsel olgunluğu ve menstruasyonu teşvik etmek için seks hormonlarının (östrojen ve progesteron) kullanılması gibi hormon tedavisi.
- Tıbbi bakım, kardiyovasküler ve böbrek anormalliklerinin izlenmesi ve tedavisi, hipotiroidizmin tedavisi ve bağışlanan yumurtalarla kısırlığın tedavisi.
- Psiko-sosyal uyum, genetik danışmanlık ve psikolojiye yönelik eğitim ve rehabilitasyonu içeren destek tedbirleri
- Yapısal anormallikleri düzeltmek için cerrahi prosedürler gereklidir
Bu tedavi yaklaşımları kullanılarak Turner sendromunun neden olduğu boy kısalığı, kısırlık ve yapısal anormallikler gibi birçok sorun yönetilebilmektedir. Ayrıca eğitim ve psikososyal destek, etkilenen insanların yaşam kalitesini arttırır.
Turner Sendromu Evde Tedavi
Turner sendromunun evde tedavisi, büyümeyi iyileştirmek ve bağışıklık sistemini güçlendirmek için yeterli protein, vitamin ve mineral alımıyla doğru beslenmenin yanı sıra kemik sağlığı için kalsiyum ve D vitamini alımını artırmayı içerir. Ayrıca kasları güçlendirmek ve motor koordinasyonu geliştirmek için esneme egzersizleri, aerobik ve yüzme gibi fiziksel kondisyona uygun sporların yapılması da önerilir. Meditasyon ve yoga gibi rahatlama tekniklerini kullanarak ve eğlence etkinliklerine katılarak stresi yönetmek de yararlı olabilir.
Hasta ve ailesine öz bakım ve hastalık yönetimini öğretmek, psikolojik uyum için psikolojik danışmanlık da diğer önemli önlemlerdir. Son olarak yan etki kontrolü ve uzman doktor tarafından düzenli tedavi takibi de gereklidir. Evde uygulanan bu önlemler, özel tedavilerle birlikte Turner sendromu hastalarının yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Turner Sendromuna Ne İyi Gelir?
Büyümeyi geliştirmek ve bağışıklık sistemini güçlendirmek için yeterli protein, vitamin ve mineral tüketimi, kemik sağlığı için kalsiyum ve D vitamini alımının arttırılması, kasları güçlendirmek ve hareket koordinasyonunu geliştirmek için egzersiz ve esneme egzersizleri, aerobik ve yüzme gibi fiziksel aktiviteler, kullanımı Bu sendroma sahip kişilere meditasyon ve yoga gibi rahatlama teknikleri önerilmektedir.
Turner Sendromunun Komplikasyonları
Turner sendromunun en sık görülen komplikasyonlarından bazıları şunlardır:
- kısa boy
- Cinsel olgunluk
- Normal yumurtalık büyümesinin olmaması
- Aortun genişlemesi, stenozu veya yırtılması
- kalp yetmezliği
- Böbrek ve idrar yolu anormallikleri
- Sık idrar yolu enfeksiyonu
- Kemik anormallikleri (kısa boyun, çene deformitesi)
- artrit
- Tiroid (hipotiroidizm veya hipertiroidizm)
- diyabet
- Gözün miyopisi
- Öğrenme bozuklukları
- Depresyon ve anksiyete
Turner Sendromu ve Evlilik
Turner sendromlu kişilerin yalnızca %46’sı evlidir. Üreme hormonu tedavisi uygulanmayan etkilenen kadınlarda hamilelik ve çocuk doğurma nadirdir (yüzde 1’den az), ancak bazı durumlarda bu kadınların çoğu donör yumurtaları ve suni tohumlama yoluyla hamile kalabilmektedir.
